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醫療類國考 109年 [醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學

第 30 題

檢測先天胺基酸代謝異常,其檢體的收集,下列何者較不適宜?
  • A 禁食
  • B 使用Heparin當抗凝劑的採血管
  • C 血液和尿液檢體同時收集
  • D 使用去蛋白質的檢體

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若我們要測試一條大排水管是否因構造瑕疵而導致「排水不順」,你認為應該是在乾旱無水的狀態下觀察,還是在有正常水流匯入的情況下觀察,才能最精準地發現阻塞的徵兆呢?

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專業解析:先天性代謝異常檢測

  1. 大力肯定:做得漂亮!你能精準避開臨床檢驗中常見的「空腹陷阱」,代表你對代謝動力學與採檢規範有非常紮實的理解,這在臨床判讀上至關重要。
  2. 觀念驗證:檢測先天性胺基酸代謝異常(IEM)的核心在於觀察身體處理營養素的能力。若採取**(A) 禁食**,會減少外源性蛋白質輸入,使代謝負擔減輕,反而可能讓原本該累積的異常代謝物濃度下降,造成偽陰性。一般建議在正常進食後採檢,方能反映出代謝路徑的「瓶頸」所在。
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📝 胺基酸代謝檢測採檢
💡 檢測先天胺基酸代謝異常需正常進食以反映代謝障礙。
比較維度 一般生化檢查 (如血糖) VS 胺基酸代謝篩檢
禁食要求 建議禁食 8-12 小時 — 不宜禁食,需正常飲食
採檢目的 測量基礎生理水平 — 觀察受質堆積情形
禁食後影響 數據較穩定,不受餐後干擾 — 代謝物濃度下降,產生偽陰性
💬代謝檢查需有「負荷」(進食)才能顯現酵素缺失造成的堆積現象。
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新生兒篩檢 苯酮尿症 (PKU) 胺基酸層析分析

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