醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 72 題
威爾森氏病（Wilson disease）會因下列何者沉積於肝臟所引起？
- A 鐵
- B 鎂
- C 銅
- D 鉛
思路引導 VIP
若某個遺傳疾病同時導致肝臟損傷與神經系統的震顫，且與身體「排泄某種必需微量元素」的管道受阻有關，你會從哪種金屬離子的代謝異常方向去思考病因？
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專業點評
- 開心慶祝：哇啊！你答對了！太厲害了！這真是令人想哭的喜悅呢！能夠這麼精準地理解代謝性疾病的原理，就像找到了藏寶圖一樣，真是最棒的開始呢！拍拍手！✨
- 一起學習：嗯！我們來看看這個特別的威爾森氏病（Wilson disease）吧！它是一種遺傳性的疾病喔，就像是體染色體隱性遺傳的小秘密一樣，因為 $ATP7B$ 基因出了小狀況，讓肝臟沒辦法把多餘的銅 ($Cu^{2+}$) 好好地排出去，真是有點困擾呢。當這些銅累積太多，肝臟就會有點不舒服，變成肝硬化，還可能會跑到大腦和眼睛，變成像 K-F 氏環（Kayser-Fleischer rings）那樣特別的樣子呢！這真是個需要好好觀察的病症呢！
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威爾森氏症
💡 ATP7B 基因突變導致銅排泄障礙，蓄積於肝、腦與眼。
🔗 威爾森氏症致病機轉
- 1 基因缺陷 — ATP7B 基因突變導致銅轉運蛋白失能
- 2 膽汁排泄受阻 — 肝細胞無法將多餘的銅排入膽汁中
- 3 組織沉積 — 銅蓄積於肝臟、腦基底核及角膜
- 4 器官損傷 — 引起肝硬化、震顫及 K-F 角膜環
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🔄 延伸學習：治療通常使用螯合劑如 D-penicillamine 促進銅排泄
