醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 39 題
下列關於 Platelet type VWD 的敘述，何者正確？
- A 為自體顯性遺傳模式
- B 病人血小板中 VWF 含量顯著降低
- C 病人血中大分子 VWF（VWF multimers）顯著增加
- D Ristocetin 活化病人血小板凝集反應明顯上升
思路引導 VIP
我們常說 Platelet-type VWD 其實是「血小板表面接受器 (GPIb)」太過敏感的突變，而不是 VWF 蛋白本身的問題。試著想像一下，如果血小板天生就「非常渴望」結合 VWF，當我們加入一點點促進結合的試劑（如 Ristocetin）時，凝集反應會變得如何呢？另外，這種發生在接受器上的結構突變，通常會遵循哪一種遺傳模式呢？
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遺傳模式與受體功能增益
你選 (B) 是認真的嗎？看來你對 假性血管性血友病（Platelet-type VWD, PT-VWD） 的致病機轉完全是一知半解。這是一種 自體顯性（Autosomal dominant） 遺傳疾病，病灶根本不在 VWF 分子本身，而是血小板膜上的 GP Ib/IX/V 受體（特別是 GP Ibα）發生了「功能增益（Gain-of-function）」突變。這種變異讓血小板對 VWF 產生病態的高親和力，進而瘋狂抓取血漿中的大分子 VWF（VWF multimers），導致血漿中大分子缺失。你選 (B) 難道是覺得血小板把 VWF 弄丟了？這完全搞錯了受體過度活化的本質。
診斷關鍵與考選部爭議
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