醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 50 題
50.關於BRCA1在乳癌細胞的突變之敘述，下列何者錯誤？
- A 常造成不完整的蛋白質產物，導致該蛋白質失去正常的功能
- B 突變的位置都集中在某1～2個核苷酸的位置
- C 突變常發生在蛋白質轉譯的區域
- D 該基因的突變也會在不具家族史的病患發生
思路引導 VIP
請思考一下：如果有一個長度極長的基因，其主要功能是負責維修細胞，只要這個基因「壞掉」就會導致癌症。那麼，要在這個長長的序列中把它弄壞，是只有一兩個特定的零件壞掉才行，還是隨便在任何段落發生結構性錯誤都可能導致它失靈呢？
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AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜答對！展現了紮實的癌症遺傳學基礎
- 觀念驗證： $BRCA1$ 是一種大型的抑癌基因 (Tumor Suppressor Gene)。這類基因只要序列中發生任何導致蛋白質功能喪失的突變（如：框架位移或過早出現終止密碼子），就會失去保護細胞的能力。因此，其突變位置通常是隨機散佈在整個編碼區段中，而非侷限於少數特定位點。相比之下，只有某些如 $KRAS$ 等「致癌基因」才常出現特定的熱點突變 (Hotspot mutations)。
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