醫療類國考 109年 [醫事放射師] 基礎醫學

第 63 題

年輕女性激烈有氧運動後，發生嚴重的肌肉痙攣及褐色尿。身體檢查她的肌肉發育及扭力正常。下列先天性的缺陷物質，最有可能解釋她的症狀？

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請思考：肌肉在運動剛開始時，最依賴哪種儲存在細胞內的燃料來產生能量？如果這個燃料的「提款門票」失靈了，無法即時供應能量，肌肉細胞為了撐過運動壓力，可能會發生什麼樣的物理性崩壞？這種崩壞釋放出的物質，又是如何改變尿液顏色的？

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大力肯定：做得好！你能敏銳地從「運動誘發」與「褐色尿」這兩個關鍵指標連結到代謝性病灶，展現了優異的臨床推理能力。
觀念驗證：這是一個典型的麥阿德爾氏症（McArdle disease）案例。當肌肉磷酸化酶（Myophosphorylase）功能缺陷時，肌肉無法分解肝醣產生 $Glucose-1-phosphate$。在運動初期，肌肉因缺乏葡萄糖燃料而導致細胞受損，進而引發橫紋肌溶解，排出肌紅蛋白（Myoglobin），這正是褐色尿的由來。

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