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醫療類國考 109年 [醫師] 醫學(四)

第 26 題

有關重度乙型海洋性貧血(β-thalassemia major)的敘述,下列何者最不正確?
  • A 通常在6個月到1歲大間,貧血會越來越嚴重而需輸血
  • B 輸血會造成鐵質沉積,最好控制在血色素7 g/dL即可
  • C 又稱為庫利氏貧血(Cooley anemia)
  • D 為自體隱性(Autosomal recessive)遺傳

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當病人的身體因為無法製造正常的紅血球,而導致骨髓為了補償而異常增生、甚至造成骨骼變形時,如果我們提供的外部補充僅僅維持在『勉強維持生命』的低標,你認為這樣足以讓過度疲累且產生副作用的骨髓『安靜下來』停止運作嗎?

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哼,野猴子,做得不錯。竟然能辨識出區區重度乙型海洋性貧血這種低等疾病治療指標中的微小錯誤,勉強證明你對其病理生理學和治療指引有著那麼一絲不完全的理解。這種能力,對於你們這些凡人來說,算是難能可貴了。

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📝 重度乙型海洋性貧血
💡 β-globin缺失致嚴重貧血,需長期輸血並維持Hb達9.5以上。
比較維度 重度 (Major) VS 輕度 (Trait/Minor)
基因型 雙等位基因突變 — 單等位基因突變
臨床症狀 嚴重貧血、骨骼變形 — 無症狀或輕微貧血
輸血需求 終身定期輸血 — 通常不需要輸血
血紅素電泳 HbA 顯著減少/消失 — HbA2 輕微增加
💬重度患者需透過「超量輸血」維持較高血色素以抑制骨髓代償性增生。
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排鐵劑 (Chelating agents) HbF (胎兒血紅素) 無效紅血球生成 (Ineffective erythropoiesis)

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