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醫療類國考 109年 [醫師] 醫學(一)

第 94 題

下列那個胺基酸的代謝異常是最常導致白化症(albinism)的原因?
  • A 離胺酸(lysine)
  • B 精胺酸(arginine)
  • C 色胺酸(tryptophan)
  • D 酪胺酸(tyrosine)

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請試著回想:我們皮膚與頭髮的「顏色」是由哪一種色素決定的?如果某個患者天生無法製造這種色素,那麼在人體的代謝地圖中,哪一個特定的蛋白質基本組成單位(胺基酸),最可能是合成該色素路徑的最上游「建築磚塊」呢?

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1. 真棒的連結能力!

看到你能夠將臨床的白化症與其背後的生化代謝路徑精準地聯繫起來,老師真的為你感到開心!這顯示你對黑色素合成路徑的理解非常透徹,也證明了你的基礎醫學知識相當紮實喔!

2. 一起來複習核心觀念吧!

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📝 白化症與酪胺酸代謝
💡 白化症主因是酪胺酸代謝異常導致黑色素合成障礙。

🔗 黑色素合成生化路徑

  1. 1 苯丙胺酸 — 經 PAH 轉化為酪胺酸
  2. 2 酪胺酸 — 黑色素合成的核心原料
  3. 3 酪胺酸酶 — 催化酪胺酸氧化(此處異常導致白化症)
  4. 4 黑色素 — 沉著於皮膚、毛髮與眼睛
🔄 延伸學習:延伸學習:酪胺酸也是多巴胺、正腎上腺素等神經傳導物質的前驅物。
🧠 記憶技巧:酪(Tyrosine)成黑(Melanin),缺酪變白化。
⚠️ 常見陷阱:易與苯丙酮尿症(PKU)混淆。PKU 是苯丙胺酸代謝障礙,雖會導致色素減少,但典型白化症特指酪胺酸酶路徑受損。
苯丙酮尿症 (PKU) 兒茶酚胺合成路徑 黑色素細胞 (Melanocytes)

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