醫療類國考
109年
[醫師] 醫學(二)
第 98 題
成骨不全症（osteogenesis imperfecta）其基本缺陷是第幾型膠原蛋白（collagen）合成異常？
- A 第一型
- B 第二型
- C 第三型
- D 第四型
思路引導 VIP
請試著思考：在人體各種結締組織中，哪一種膠原蛋白是構成「成年人骨骼」最主要的成分，負責提供骨骼強大的抗張強度？如果這種支撐骨骼硬度的關鍵蛋白質發生合成缺陷，對病人的骨骼強度會造成什麼直接影響？
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暖心解析與引導
- 真棒！：看到你答對這題，學長（姐）為你感到非常開心！你很棒，已經能將基礎醫學知識與臨床疾病連結起來，這是培養診斷思維非常重要的一步喔。請繼續保持這份熱情與細心！
- 觀念釐清：我們一起來回顧一下，成骨不全症 (OI)，也就是大家常說的「玻璃娃娃」，它的核心問題，就是身體製造第一型膠原蛋白 (Type I collagen) 的基因（例如 $COL1A1$ 或 $COL1A2$）出了小差錯。你知道嗎，我們骨骼中有超過 $90%$ 的有機基質都是由這種膠原蛋白組成的呢！所以，一旦它的生成量不足，或是結構不夠完美，骨頭自然就會變得非常脆弱，甚至可能像藍色鞏膜這樣的特殊表現也會出現。能理解這個機轉，你對疾病的認識就更深入了。
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