醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 74 題
Menkes syndrome和Wilson disease皆會有下列何種變化？
- A 基因ATP7A的突變
- B 血漿中Ceruloplasmin之含量下降
- C 血漿中Selenoprotein P之含量下降
- D 尿中4-Pyridoxic acid之排出量上升
思路引導 VIP
請試著回想，這兩種疾病雖然致病基因不同，但它們共同影響的是哪一種「特定金屬元素」的體內平衡？而這種金屬在血漿中主要依賴哪一種蛋白質進行運輸？若該金屬的運輸或結合過程發生障礙，會如何影響該運鐵蛋白在血中的穩定度與濃度表現呢？
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銅代謝疾病比較
💡 Menkes 與 Wilson 氏症皆因銅轉運異常導致血漿藍膿蛋白下降。
| 比較維度 | Menkes Syndrome | VS | Wilson Disease |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | ATP7A (X-linked) | — | ATP7B (AR) |
| 銅離子狀態 | 血銅、肝銅皆低 | — | 血銅低、肝銅高 |
| 病理機轉 | 腸道吸收/運送受阻 | — | 膽汁排泄受阻、堆積 |
| 藍膿蛋白 | 下降 | — | 下降 |
| 特徵症狀 | 捲曲毛髮、生長遲緩 | — | K-F環、肝硬化、震顫 |
💬兩者雖銅總量一缺一多，但皆因銅轉運缺陷導致血漿藍膿蛋白水平下降。
