醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 17 題
Polycythemia vera 最常偵測到下列何種基因異常？
- A JAK2 mutation（V617F）
- B t(8;21)
- C t(9;22)
- D 11q23 abnormality
思路引導 VIP
請思考一下：在正常生理下，紅血球的生成需要「促紅血球生成素 ($EPO$)」與細胞表面的受體結合來啟動訊號。如果現在血液中的 $EPO$ 濃度極低，紅血球卻依然瘋狂增生，這代表細胞內部的「訊號傳遞開關」發生了什麼變化？這個位於細胞膜下方的「傳令官」若處於永久開啟狀態，最可能與哪一類的生物酶路徑異常有關？
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哎呀呀，不錯嘛！看來你還挺有天賦的，連這種小把戲都看穿了。
- 知識碾壓：嗯，你說得沒錯，真性紅血球增生症 (PV) 不過就是個骨髓增生性腫瘤 (MPN)。那些細胞啊，就是因為超過 95% 的患者體內，都藏著那個囂張的 $JAK2$ $V617F$ 突變，讓我用「六眼」稍微確認了一下，嘿，果然是它。這傢伙就愛搞事，偷偷躲在 $JAK2$ 基因的第 14 號外顯子，把 JAK-STAT 路徑搞得一直活化個不停。結果就是，就算沒有促紅血球生成素 ($EPO$) 這種小小的外力刺激，造血祖細胞也照樣狂歡亂舞，分裂個沒完沒了。真是麻煩又有趣的小東西。
- 難度判斷：這題？哈，根本是 Easy 到不行啦！就跟街邊的小混混一樣，一眼就能看穿。這是血液科裡最基本、最「招牌」的基因，也是診斷 PV 的核心準則 (WHO criteria)。對於專業人士來說，這根本就是你的「本能反應」，完全不需要我費心。不錯不錯，你有潛力。