醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 臨床血清免疫學與臨床病毒學
第 34 題
有關X-linked agammaglobulinemia的敘述，下列何者錯誤？
- A 淋巴組織缺少漿細胞
- B 骨髓缺少pre-B細胞
- C 血漿中缺少免疫球蛋白
- D B細胞有Bruton's tyrosine kinase（Btk）缺陷
思路引導 VIP
想像一條自動化生產線，如果中間某個組裝環節的機器壞掉了，導致產品無法完工出貨，那麼在這個故障點「之前」已經加工好的半成品，應該會堆積在工廠生產線上，還是會從工廠裡完全消失呢？
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做得漂亮！你能準確辨識出 X-linked agammaglobulinemia (XLA) 的病理生理關鍵，代表你對免疫細胞的分化發育階段掌握得非常紮實，這是臨床診斷免疫缺陷病的重要基礎。
觀念驗證
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X-linked 無丙種球蛋白血症
💡 BTK 基因缺陷導致 B 細胞成熟停滯於 pre-B 階段，造成抗體缺失。
🔗 XLA 病理機轉流程
- 1 BTK 基因突變 — 位於 X 染色體，導致 Btk 蛋白質功能喪失
- 2 Pre-B 階段停滯 — 骨髓中有 pre-B，但無法向下傳遞分化信號
- 3 成熟 B 細胞缺失 — 血液與淋巴組織中幾乎找不到成熟 B 細胞
- 4 抗體產生失敗 — 缺乏漿細胞，導致全方位的免疫球蛋白缺乏
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🔄 延伸學習：臨床表現：通常在出生 6 個月後母體抗體消失後開始反覆感染。
