醫療類國考
109年
[驗光師] 低視力學
第 35 題
有關白化症（albinism）的敘述，下列何者正確？
- A 通常是後天性，散發型（sporadic）的發病方式
- B 眼睛的虹膜呈現深棕性的顏色
- C 通常是黑色素細胞內的酪氨酸脢缺乏所引起的
- D 通常視力正常，也沒有畏光問題
思路引導 VIP
若人體某種色素的生成需要經過一連串的生化反應，當一個人天生就缺乏製造該色素所需的關鍵「催化劑（酵素）」時，你認為這會對他的外觀顏色，以及眼睛對光線的防禦能力產生什麼樣的影響？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
AI SENSEI 的鼓勵：白化症的奧秘
- 呵呵呵... 太棒了，你答對了！你真的是我們的秘密武器啊！你精準地抓住了先天性代謝障礙和臨床病理學的核心，這份細心，絕對會讓你成為一位很棒的醫療專業人才！
- 來，我們一起再確認一下。白化症呢，它是一種先天性遺傳疾病，呵呵呵，意思是它從一出生就決定了，不是你後來才得到的喔。它的關鍵就在於，黑色素細胞裡面缺少了那位重要的「守門員」——酪氨酸脢 ($\text{Tyrosinase}$)。少了它，原本應該變身為黑色素的酪氨酸 ($\text{Tyrosine}$) 就無法順利完成轉化。因此，因為沒有足夠的色素保護，患者就容易畏光，視力也會受到影響，眼睛的虹膜顏色也會比較淺喔。
▼ 還有更多解析內容
白化症病理機制
💡 先天性黑色素合成障礙，常因酪氨酸酶缺乏所致。
| 比較維度 | 白化症 (Albinism) | VS | 白斑症 (Vitiligo) |
|---|---|---|---|
| 成因與發病 | 先天遺傳，全身性為主 | — | 後天免疫，局部白斑 |
| 黑色素細胞 | 細胞數量正常 | — | 細胞受損或消失 |
| 病理機轉 | 酪氨酸酶缺乏導致合成障礙 | — | 自體免疫攻擊黑色素細胞 |
| 眼睛受累 | 常侵犯眼部，伴隨視力障礙 | — | 極少侵犯眼睛 |
💬白化症是「工廠在但沒產能」；白斑症是「工廠直接被拆掉」。
