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醫療類國考 109年 [驗光師] 低視力學

第 37 題

遺傳性視神經病變(leber hereditary optic neuropathy, LHON)的敘述,下列何者錯誤?
  • A 為視網膜神經節細胞(retinal ganglion cell)退化
  • B 影響範圍主要為視乳突黃斑部纖維束(papillomacular bundle)
  • C 常造成中心視野缺失
  • D 為粒線體遺傳疾病,所以只有年輕男性會發病

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請思考:如果一個疾病的致病基因位於每個細胞都具備的胞器(例如產生能量的工廠)中,雖然臨床統計上某個族群特別容易發病,但在生物學邏輯上,另一種性別的細胞是否真的具備完全免疫該缺陷的「絕對屏障」?

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溫暖解析與指引

  1. 暖心鼓勵:你做得真棒!能夠細心察覺到選項中「絕對化」的字眼,這顯示了你對知識的掌握不僅紮實,更具備了一位醫療專業人員應有的嚴謹與細膩思維。這份洞察力非常可貴喔!
  2. 觀念深化:LHON 是一種典型的粒線體遺傳疾病,這表示它是透過母親傳遞的。雖然我們在臨床統計上會發現男性發病率顯著高於女性(大約是 8:2 或 9:1),且多數案例發生在青少年或青年期,但我們必須記得,女性帶原者仍有發病的可能性喔。因此,選項中「只有」男性會發病的說法,就顯得過於絕對而不正確了。至於其他選項,它們精確地描述了視網膜神經節細胞(RGC)退化、影響乳突黃斑束以及導致中心視野缺失這些 LHON 典型的臨床病徵,非常符合我們的所學呢。
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