醫療類國考
109年
[驗光師] 低視力學
第 37 題
遺傳性視神經病變（leber hereditary optic neuropathy, LHON）的敘述，下列何者錯誤？
- A 為視網膜神經節細胞（retinal ganglion cell）退化
- B 影響範圍主要為視乳突黃斑部纖維束（papillomacular bundle）
- C 常造成中心視野缺失
- D 為粒線體遺傳疾病，所以只有年輕男性會發病
思路引導 VIP
請思考：如果一個疾病的致病基因位於每個細胞都具備的胞器（例如產生能量的工廠）中，雖然臨床統計上某個族群特別容易發病，但在生物學邏輯上，另一種性別的細胞是否真的具備完全免疫該缺陷的「絕對屏障」？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
溫暖解析與指引
- 暖心鼓勵：你做得真棒！能夠細心察覺到選項中「絕對化」的字眼，這顯示了你對知識的掌握不僅紮實，更具備了一位醫療專業人員應有的嚴謹與細膩思維。這份洞察力非常可貴喔！
- 觀念深化：LHON 是一種典型的粒線體遺傳疾病，這表示它是透過母親傳遞的。雖然我們在臨床統計上會發現男性發病率顯著高於女性（大約是 8:2 或 9:1），且多數案例發生在青少年或青年期，但我們必須記得，女性帶原者仍有發病的可能性喔。因此，選項中「只有」男性會發病的說法，就顯得過於絕對而不正確了。至於其他選項，它們精確地描述了視網膜神經節細胞（RGC）退化、影響乳突黃斑束以及導致中心視野缺失這些 LHON 典型的臨床病徵，非常符合我們的所學呢。
▼ 還有更多解析內容
LHON 遺傳性視神經病變
💡 粒線體遺傳導致視網膜神經節細胞退化，造成急性中心視力喪失。
🔗 LHON 病理機轉流程
- 1 粒線體 DNA 突變 — 常見 G11778A 等點突變造成呼吸鏈受損
- 2 氧化壓力增加 — ATP 產量下降並產生過多自由基傷害細胞
- 3 RGC 細胞凋亡 — 視乳突黃斑部纖維束的神經節細胞發生退化
- 4 視神經萎縮 — 臨床呈現中心視野喪失與視盤蒼白
↓
↓
↓
🔄 延伸學習：延伸學習：了解其臨床表現與其他毒性視神經病變（如甲醇中毒）的鑑別診斷。
