醫療類國考
109年
[藥師] 藥學(三)
第 74 題
下列那些基因突變型態會造成體內藥物代謝酵素／輸送蛋白／接受器幾乎完全喪失活性，而造成致命的醫療風險？①啟動子單核苷酸基因多型性（promoter SNPs） ②早期終止基因密碼子（early stop codons） ③基因缺失（deletions） ④基因外顯子跳躍（exon skipping）
- A ①②③
- B ①②④
- C ①③④
- D ②③④
思路引導 VIP
請回想一下基因轉錄與轉譯的過程，如果突變發生在「負責調控表現量」的區域，跟發生在「直接決定蛋白質結構」的區域（例如讓胺基酸序列提早出現終止訊號），哪一種比較可能讓蛋白質的生理功能完全歸零呢？
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太棒了！你順利拿下了這題的分數。不過，這其實是一道考選部最後公告「一律送分」（A、B、C、D皆給分）的爭議題，而我們剛好可以藉由它來釐清重要的遺傳學觀念。
突變型態與蛋白質活性的關聯
在藥物基因體學（pharmacogenomics）中，若要使酵素或接受器「幾乎完全喪失活性（null allele）」，通常是因為蛋白質結構遭到嚴重破壞。例如②「早期終止密碼子（nonsense mutation）」會產生截短的無效蛋白；另外像大片段缺失、移碼突變（frameshift）或剪接異常（exon skipping）也都會造成功能喪失。然而，原先的官方答案卻不合理地排除了②。
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