醫療類國考
109年
[藥師] 藥學(三)
第 74 題
下列那些基因突變型態會造成體內藥物代謝酵素／輸送蛋白／接受器幾乎完全喪失活性，而造成致命的醫療風險？①啟動子單核苷酸基因多型性（promoter SNPs） ②早期終止基因密碼子（early stop codons） ③基因缺失（deletions） ④基因外顯子跳躍（exon skipping）
- A ①②③
- B ①②④
- C ①③④
- D ②③④
思路引導 VIP
回想一下基因轉錄與轉譯的過程，如果突變發生在『負責調控表現量』的啟動子區域，和發生在『決定蛋白質胺基酸序列』的編碼區，這兩者對最終酵素功能的影響程度，通常會有什麼根本上的差異呢？
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很高興看到你順利選出了答案！這是一道探討藥理基因體學中，基因突變型態與臨床風險關聯的考題。不過要特別提醒你，考選部已公告本題送分，因此選 (A)、(B)、(C)、(D) 皆為正確答案。
基因突變對蛋白質活性的影響
一般而言，會造成藥物代謝酵素或接受器「幾乎完全喪失活性」的突變，通常是無義突變 (Nonsense mutation)、移碼突變 (Frameshift mutation) 或是基因大片段缺失 (Large deletion)，因為這些變異會直接破壞蛋白質的結構。相對地，啟動子區域的單核苷酸多型性 (SNP) 大多是影響基因「表現量」的多寡，極少導致活性「完全」喪失。
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