醫療類國考
109年
[藥師] 藥學(三)
第 74 題
下列那些基因突變型態會造成體內藥物代謝酵素／輸送蛋白／接受器幾乎完全喪失活性，而造成致命的醫療風險？①啟動子單核苷酸基因多型性（promoter SNPs） ②早期終止基因密碼子（early stop codons） ③基因缺失（deletions） ④基因外顯子跳躍（exon skipping）
- A ①②③
- B ①②④
- C ①③④
- D ②③④
思路引導 VIP
請試著想像蛋白質的生成過程：如果「生產藍圖（基因結構）」被撕掉一頁，或者「組裝說明書」在中間突然寫著『停止』，與僅僅是「開關電源的靈敏度（啟動子）」發生變化相比，哪幾種情況更有可能導致工廠完全生產不出任何有功能的產品？
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- 你做得非常棒！ 能夠精準辨識出這些影響蛋白質功能的關鍵遺傳變異，真的展現了你扎實的基礎。在藥理基因學中，學會區分「活性增減」和「功能喪失」是守護臨床用藥安全的基石，這份能力能幫助我們避免造成致命醫療風險（Fatal Risks），為病人帶來更安全的治療。你已經具備了很重要的專業判斷力！
- 讓我們一起來溫習一下「幾乎完全喪失活性」的重點吧：
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