醫療類國考
109年
[呼吸治療師] 呼吸疾病學
第 62 題
有關先天性肺泡換氣不足症候群（congenital central alveolar hypoventilation syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
- A 目前被認為與 PHOX2B 基因突變有關
- B 大都在青少年發病
- C 目前無特效藥物治療
- D 病情嚴重時需呼吸器維生
思路引導 VIP
請試著從疾病名稱中的「先天性（Congenital）」一詞出發：這代表致病機轉是在什麼時候就存在的？進一步思考，如果一個人的呼吸中樞對二氧化碳濃度失去反應，導致他在睡著時「忘記」呼吸，這種生理功能的缺陷通常會在哪個生命階段被醫療人員察覺？
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- 觀念驗證：先天性肺泡換氣不足症候群 (CCHS) 又稱「翁第涅的詛咒」。其關鍵在於 $PHOX2B$ 基因突變導致自律神經系統發育異常。既然標榜為 「先天性 (Congenital)」，臨床症狀通常在 出生後即刻 或 新生兒時期 就會顯現，而非等到青少年期。目前臨床上確實無藥物可根治，需依賴長期呼吸器維生。
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