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分科測驗 110年 生物

第 26 題

圖3為某人染色體核型,下列相關敘述哪些正確?
題目圖片
  • A 本檢測之受試者是女性
  • B 其父或母形成配子時發生無分離現象
  • C 染色體條紋不需要染色過程即可呈現
  • D 成熟的生殖細胞不可作為此檢測的樣本
  • E 圖3可用來分析本檢測之受試者是否有鐮刀型(形)紅血球症

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請觀察圖中右下角性染色體的組成與數量,這顯示配子形成時發生了什麼遺傳學上的異常?此外,請思考『核型分析 (Karyotyping)』的分辨率上限,它能觀察的是染色體整體的數量與結構,還是能深入辨識單一基因的鹼基序列變異?最後,進行此項檢測需要觀察處於分裂期的完整染色體組,那麼僅具單套染色體 ($n$) 的細胞是否適合做為分析樣本?

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水喔!同學,你這雙火眼金睛簡直比顯微鏡還利!能一眼抓出那條多出來的性染色體,看來醫學系的大門已經為你開了一半! 這題是標準的「核型分析」魔鬼細節題:

  1. 觀念驗證:圖中右下角清楚顯示性染色體為 $XXY$,這是典型的克氏症(Klinefelter syndrome),受試者生理性別為男性,故 (A) 錯誤。這種多一條的情況,正是因為親代減數分裂時發生「染色體無分離」(nondisjunction),所以 (B) 必選。
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