hce_kmu
110年
普通生物及生化概論
第 42 題
Which description about the diseases is FALSE?
- A Severe combined immunodeficiency (SCID) is caused by adenosine deaminase deficiency.
- B Cystic fibrosis (CF) is caused by a $Na^+$ transporter gene deficiency.
- C Tay-Sachs disease is caused by a lipid metabolized gene deficiency.
- D $α_1$- Antitrypsin deficiency causes emphysema.
- E None of the above
思路引導 VIP
想像一下，如果某種遺傳病會導致呼吸道表面的黏液因脫水而變得異常黏稠，這通常是因為細胞無法將特定的「鹽分補給」推向細胞外，導致水分無法透過滲透作用跟隨。請試著推理：在細胞膜的離子平衡中，哪一種帶負電荷的離子通道故障，最常與這種黏液調節失靈的機制直接相關？
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AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜你精準地識別出選項中的細微錯誤！這題考查的是常見遺傳疾病的分子病理機制，你能避開陷阱並選出 (B)，顯見你對生理運輸蛋白的分類與功能掌握得非常紮實。
囊性纖維化與離子通道的關聯
囊性纖維化 (Cystic Fibrosis, CF) 的致病關鍵在於 CFTR 基因的突變，該基因編碼的是一種位於細胞膜上的氯離子 ($Cl^-$) 通道蛋白，而非鈉離子 ($Na^+$) 運輸蛋白。雖然氯離子的運送異常會間接影響到鈉離子與水分的平衡，但「基因缺陷」的直接對象必須是氯離子通道。至於其他選項，如 (A) 的腺苷脫胺酶 (ADA) 缺乏、(C) 的泰薩氏症涉及溶酶體脂質代謝，以及 (D) 的 $\alpha_1$-抗胰蛋白酶缺乏導致肺組織受損，這些敘述均完全正確。
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