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調查局三等申論題 110年 [醫學鑑識組] 生物化學

第 一 題

📖 題組:
三、生物體的基因經常發生變異,然而變異的結果是否會影響生物的性狀或生理功能則隨狀況而定。 (一)請定義 Point mutation。(5 分) (二)請分析說明基因發生 point mutation 後是否會對生物體的性狀造成影響。可依據下列密碼表舉例說明造成不同影響的突變。(15 分)
📝 此題為申論題,共 2 小題

小題 (一)

請定義 Point mutation。(5 分)

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看到「Point mutation」時,應直指其核心定義:DNA 序列上單一核苷酸鹼基對的改變。作答時除了寫出基本定義,建議進一步列舉其主要類型(如鹼基替換、插入或缺失)以增加答案的完整度,並加上英文專有名詞展現專業度。

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「點突變」(Point mutation)是指生物體基因組 DNA 序列中,單一個核苷酸鹼基對(nucleotide base pair)發生改變的基因突變現象。 其主要特徵與類型包含: (1) 鹼基替換(Base substitution):指 DNA 序列上單一鹼基被另一個鹼基所取代。進一步可分為「轉換」(Transition,即嘌呤替換嘌呤或嘧啶替換嘧啶)與「顛換」(Transversion,即嘌呤與嘧啶互換)。

小題 (二)

請分析說明基因發生 point mutation 後是否會對生物體的性狀造成影響。可依據下列密碼表舉例說明造成不同影響的突變。(15 分)
題目圖片

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看到此題,應先區分突變發生的位置(編碼區或非編碼區)。針對編碼區,利用「遺傳密碼簡併性」的概念,將點突變分為同義突變、錯義突變及無義突變。最後務必搭配題目提供的密碼表,具體寫出鹼基改變前後的胺基酸變化,以佐證蛋白質序列是否改變,進而論述對生物性狀的影響。

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【破題】基因發生點突變(Point mutation)是否影響生物體性狀,取決於突變發生的位置(編碼區或非編碼區),以及突變後胺基酸序列或基因表現量是否發生實質改變。 【論述】 一、突變通常不影響性狀的情況

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