第 二 題

【破題】基因發生點突變（Point mutation）是否影響生物體性狀，取決於突變發生的位置（編碼區或非編碼區），以及突變後胺基酸序列或基因表現量是否發生實質改變。 【論述】 一、突變通常不影響性狀的情況

「點突變」（Point mutation）是指生物體基因組 DNA 序列中，單一個核苷酸鹼基對（nucleotide base pair）發生改變的基因突變現象。 其主要特徵與類型包含： (1) 鹼基替換（Base substitution）：指 DNA 序列上單一鹼基被另一個鹼基所取代。進一步可分為「轉換」（Transition，即嘌呤替換嘌呤或嘧啶替換嘧啶）與「顛換」（Transversion，即嘌呤與嘧啶互換）。