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調查局三等申論題 110年 [醫學鑑識組] 遺傳學

第  題

📖 題組:
試解釋以下遺傳名詞之意涵:(每小題 7 分,共 35 分)
基因放大(gene amplification)
📝 此題為申論題

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看到「基因放大」應立即聯想到基因拷貝數(copy number)異常增加的現象。答題時須涵蓋其定義、細胞學特徵(如雙微體、均質染色區),並舉出典型實例(如癌細胞的致癌基因放大或抗藥性基因放大),以展現紮實的分子遺傳學基礎。

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【破題】 「基因放大(gene amplification)」係指細胞內特定基因的拷貝數(copy number)發生異常增加的遺傳現象。 【論述】

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📝 基因放大之定義與應用
💡 細胞內特定基因拷貝數異常增加,導致蛋白質產量大幅提升之現象。

🔗 基因放大之演進流程

  1. 1 誘發機制 — DNA複製失誤、不均等互換或斷裂錯誤修復。
  2. 2 物理呈現 — 產生雙微體(DMs)或均質染色區(HSRs)。
  3. 3 表現增強 — mRNA轉錄與蛋白質轉譯量隨拷貝數大幅增加。
  4. 4 臨床結果 — 引發細胞異常增生(癌症)或產生化療抗藥性。
🔄 延伸學習:延伸學習:臨床上常使用 FISH 技術檢測基因放大情形,作為標靶治療依據。
🧠 記憶技巧:答題三階:先寫定義機制(拷貝增)、次述細胞特徵(DM/HSR)、後論臨床實例。
⚠️ 常見陷阱:容易與「基因突變」混淆,需強調放大是指「數量增加」而非單純「序列改變」。
致癌基因 (Oncogene) 拷貝數變異 (CNV) 抗藥性機制

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