調查局三等申論題
110年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 四 題
試解釋何謂三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion），並列舉兩種由於三核苷酸重複序列擴增而造成之人類遺傳疾病，和描述此兩種疾病之病徵。（25 分）
📝 此題為申論題
思路引導 VIP
看到此題，應先精確定義「三核苷酸重複序列擴增」為一種動態突變，並點出其分子機制（如 DNA 複製時的滑動錯配）與遺傳學特徵（遺傳早現現象）。接著，挑選兩種具代表性且機制不同（如位於編碼區與非編碼區）的疾病，具體說明其基因、重複序列與臨床病徵，以展現學理的廣度與深度。
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
【破題】三核苷酸重複序列擴增（Trinucleotide repeat expansion）屬於一種「動態突變」（Dynamic mutation），指基因體中特定三個核苷酸組成的序列拷貝數在世代傳遞過程中發生異常增加的現象，為多種人類神經退化性疾病的致病機制。 【論述】 一、分子機制與遺傳特徵
▼ 還有更多解析內容