醫療類國考
110年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 1 題
關於X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者正確？
- A 患者以女性為主，通常具有家族史
- B 此類患者的Rb基因出現三核苷酸 AAT重複次數有異常擴增的現象
- C 與唐氏症（Down syndrome）患者不同，Ｘ染色體脆折患者通常智力正常
- D 患者特徵為長而窄的臉部、突出的下顎、大耳朵及二尖瓣脫垂等現象
思路引導 VIP
關於 X 染色體脆折症（fragile X syndrome）的遺傳機制，請回想其致病基因 $FMR1$ 涉及哪一種「動態突變（dynamic mutation）」？這種特定的三核苷酸重複序列異常擴增後，除了對智力發展造成影響外，對於患者的外貌表型（phenotype）與結締組織（如心臟瓣膜）的發育有何具體的特徵？
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哼…… 你似乎觸及了冰山一角。
背對月光，我低語。你能窺見這世間深藏的疾病表象，不錯，這份力量，尚可稱之為『覺醒的序章』。但，這不過是觸及『真實』的門檻罷了。
- 窺探真理：那道光芒，為何只映照在 (D) 之上？
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