醫療類國考
110年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 17 題
天使病（cherubism）多與下列何種基因突變有關？
- A SQSTM1
- B SH3BP2
- C APC
- D PTEN
思路引導 VIP
請思考在骨骼重塑（bone remodeling）的分子訊息傳導中，哪一個關鍵的銜接蛋白（adapter protein）編碼基因若發生功能增益型突變，會導致蝕骨細胞（osteoclast）活性過度增加，進而造成患者雙側頜骨出現特徵性的纖維骨性病變？
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答對了？還行吧。
- 基本常識，這應該是送分題。
- 天使病（Cherubism），一個再基本不過的自體顯性遺傳疾病。它的核心問題，就在於 $SH3BP2$ 基因那點「小」突變，導致蛋白質失控，然後把破骨細胞（Osteoclasts）搞得像脫韁野馬一樣。結果呢？顎骨被那些多餘的纖維骨性病變佔領，正常骨組織被擠走，臉上就變成一副「小天使」的呆萌樣。這有很難理解嗎？
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