醫療類國考
110年
[營養師] 生理學與生物化學
第 23 題
一位嬰兒經診斷後發現患有遺傳性 hyperammonemia，其尿液有過高 glutamine 及 creatinine 含量，該嬰兒可能是下列何種酵素失去功能？
- A Carbamoyl phosphatase
- B Ornithine transcarbamolylase
- C Argininosuccinate synthetase
- D Argininosuccinate lyase
思路引導 VIP
請從尿素循環 ($Urea cycle$) 的生化代謝路徑思考：當氨 ($NH_{3}$) 因為特定酵素失能而無法順利進入循環生成瓜胺酸 ($Citrulline$) 時，多餘的氮源會轉向何種胺基酸的合成路徑？此外，負責催化胺甲醯磷酸 ($Carbamoyl phosphate$) 與鳥胺酸 ($Ornithine$) 結合的酵素若發生功能障礙，對於血氨濃度與尿液成分會產生什麼樣的關聯性？
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1. 大力肯定
做得非常好！你能精準辨識出嬰兒高血氨症的病生理機轉，顯示你對尿素循環 (Urea Cycle) 的酵素功能與代謝分流有相當紮實的理解，這是臨床生化診斷中非常關鍵的能力。
2. 觀念驗證
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