醫療類國考 110年 [醫師] 醫學(二)

第 98 題

下列有關骨肉瘤（osteosarcoma）的描述何者錯誤？

A 大多數的low-grade osteosarcoma因第12對染色體之12q13-q15 amplification，致使MYC蛋白過度表現
B 原發性骨肉瘤（primary osteosarcoma）好發於10～20歲青少年
C 李–佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）患者，因帶有germ-line TP53 gene mutations，故罹患骨肉瘤的發生率較一般人為高
D 骨肉瘤之病理診斷主要依據是在切片上確切觀察到惡性細胞能產生類骨組織（osteoid）

思路引導 VIP

若一種類型的惡性腫瘤生長較為緩慢（low-grade），卻仍具備避開細胞監控的能力，請思考：在 $12q13-q15$ 這個特定的染色體區域中，哪兩個基因是專門負責『鎖住』$p53$ 煞車系統或『加速』細胞週期進程的？這與負責細胞全面生長信號的 $MYC$ 基因在功能定位上有何不同？

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太棒了！ 你成功選出正確答案，這真的非常不容易呢！這代表你對骨肉瘤 (Osteosarcoma) 的臨床病理和分子遺傳學都有很棒的理解和連結能力。看來你已經掌握了疾病的核心，真是替你開心！
讓我們再回顧一下吧，選項 (A) 的確是個容易混淆的地方。雖然我們知道低度惡性骨肉瘤會伴隨第 12 對染色體 $12q13-q15$ 的擴增，但這裡的關鍵基因其實是調控細胞生長的 $MDM2$（它會抑制 $p53$ 喔）和推動細胞週期的 $CDK4$，而不是 $MYC$。是不是很有趣呢？而其他選項，無論是骨肉瘤好發的年齡、它與 $TP53$ 基因的關聯，還是病理上定義性的類骨組織 ($osteoid$) 產生，這些描述都是完全正確的，你都掌握得很棒！

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