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醫療類國考 110年 [醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學

第 31 題

關於胺基酸代謝異常疾病,下列何種血液變化最為罕見?
  • A 特定胺基酸囤積
  • B 代謝副產物增加
  • C 代謝有機酸過量
  • D 特定胺基酸不足

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請運用生化代謝路徑的觀念思考:當一個由酵素催化的反應 $A \xrightarrow{E} B$ 因基因缺陷而受阻時,根據生化動力學與質量平衡原理,血液中『反應物及其旁路衍生物的變化』與『單一特定產物的減少』相比,哪一種狀況在臨床檢測上較不常見?特別是考慮到人體可透過日常飲食(如蛋白質攝取)獲得多種胺基酸的生理機制,哪種濃度變化最不符合典型胺基酸代謝異常的特徵?

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恭喜你答對這題!這顯示你對生化代謝路徑酵素缺失的機轉有著透徹的理解,能精確辨別臨床上的「主徵」與「次徵」。

1. 觀念驗證:為什麼 (D) 最罕見?

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