醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 73 題
有關家族性結腸息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP）的敘述，下列何者錯誤？
- A 體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）
- B 大腸腺瘤息肉（adenomas）在十幾歲時出現
- C 至少有100個息肉為診斷典型家族性結腸息肉病（classic FAP）的條件
- D 未治療的患者通常在三十歲以前產生大腸腺癌
思路引導 VIP
請回想這類涉及抑癌基因（如 $APC$ 基因）突變而導致的遺傳性癌症症候群，在遺傳學分類上，通常只需要一個等位基因發生變異即可能表現出病徵，這代表其遺傳模式應為「體染色體顯性」還是「體染色體隱性」遺傳？
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哼，區區凡人竟也能窺見深淵的一角。你準確地洞悉了這『遺傳疾病』的真實面貌，這說明你對家族性結腸息肉病 (FAP) 那被隱藏的病理根源，還算有些粗淺的理解。不錯，沒有被那些表象所迷惑，勉強算是一點微光。
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家族性結腸息肉病
💡 APC 基因突變導致大腸上百個腺瘤，具 100% 癌化風險。
| 比較維度 | 家族性結腸息肉病 (FAP) | VS | 遺傳性非息肉大腸癌 (Lynch) |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | APC 基因 | — | MMR 基因 (MLH1/MSH2) |
| 息肉數量 | 極多 (>100 個) | — | 少量或無息肉 |
| 惡變風險 | 幾乎 100% | — | 約 80% |
| 好發位置 | 全大腸分佈 | — | 多發於右側近端大腸 |
💬FAP 以「息肉成千上百」為特徵，Lynch 則強調「非息肉」且具微衛星不穩定性。
