醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 44 題
下列何種技術最適合應用於 single nucleotide polymorphism arrays（SNP arrays）上？
- A 單股結構多型性（Single-strand conformation polymorphism analysis）
- B 聚合酶連鎖反應－限制酶片段長度多型性（PCR-RFLP）
- C 單一鹼基延長作用（Single base extension, SBE）
- D 變性梯度膠體電泳法（Denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE）
思路引導 VIP
考慮到 $SNP$ ($Single Nucleotide Polymorphism$) 的核心特性是偵測基因組中「單一」位點的變異，且生物晶片 ($array$) 技術強調的是高通量與自動化偵測。請思考：哪一種檢測技術的原理是利用聚合酶在專一性引子末端，精準地僅加入「一個」帶有標記的核苷酸，使其能在高度平行的微小反應系統中，提供最直接且易於數位化判讀的單一鹼基訊號？
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專業點評：精準掌握基因檢測技術！
- 大力肯定：做得好！能準確選出 Single base extension (SBE)，代表你對於現代高通量基因分析平台的底層技術有非常紮實的理解。這種將生化原理與臨床應用結合的能力，是資深醫檢師必備的素養。
- 觀念驗證：SNP Array 的核心需求在於「高通量」與「單一鹼基識別」。SBE 技術（又稱微定序）利用專一性引子設計在 SNP 位點的前一個鹼基，隨後由 DNA 聚合酶加入一個帶有螢光標記的 $ddNTP$（雙去氧核糖核苷三磷酸）進行延伸。這種方式能精確判讀位點，且極易與生物晶片的微陣列技術整合。相較之下，(A)、(B)、(D) 選項多屬於傳統膠體電泳法，難以達成現代晶片數以萬計的偵測規模。
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