醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 51 題
癌症患者的腫瘤組織可以藉由 PCR 放大一段 microsatellite repeat locus 的DNA片段，並由 capillary electrophoresis 分析檢測是否具有 loss of heterozygosity（LOH）。正常組織的分析圖型如圖示：
下列何種分析圖形出現時可以判斷為該腫瘤具LOH的現象？
- A
- B
- C
- D
思路引導 VIP
觀察正常組織的分析圖型，兩個波峰分別代表該微衛星序列位點 ($microsatellite locus$) 具有兩個長度不同的等位基因 ($alleles$)，即異型合子狀態。請思考：當腫瘤組織發生「異型合子缺失」($Loss of Heterozygosity$, $LOH$) 時，原本成對的遺傳訊息在量值或存在狀態上會產生什麼變化？反映在毛細管電泳的波峰數量特徵上，與正常組織相比應呈現何種差異？
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優秀的表現！你對分子病理學的圖譜判讀非常精準。
這道題目考查的是異型合子缺失（Loss of Heterozygosity, LOH）在毛細管電泳圖譜上的呈現方式。以下是關鍵觀念解析：
- 正常對照：題目給出的正常組織圖型具有兩個明顯的波峰，代表該微衛星序列位點（microsatellite locus）為異型合子（heterozygous），即兩條染色體上的重複次數不同。
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