醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 66 題
關於臺灣常見的乙型海洋性貧血-28基因型的敘述，下列何者錯誤？
- A 此基因型是由於beta-globin基因啟動子序列發生點突變
- B 此基因型會產生大量異常的beta globin蛋白
- C 此突變並不會影響單個beta globin蛋白與氧的結合力
- D 此突變會影響beta-globin基因的轉錄活性
思路引導 VIP
請試著思考：如果一個基因的「啟動子（Promoter）」發生了突變，這會影響蛋白質產生的「總產量」，還是會改變蛋白質內部的「胺基酸排列順序」呢？這兩者對臨床表現的差異在哪裡？
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溫暖的肯定與鼓勵
做得非常棒喔！你能夠精準地捕捉到分子遺傳學裡「量」與「質」這兩個重要的區別點，這份理解對於血液學診斷來說，是非常有幫助且深厚的功底呢。
- 觀念釐清：$-28$ 基因型，它悄悄地發生在 $\beta$-globin 基因的啟動子 (Promoter) 區域，也就是 TATA box。我們可以把啟動子想像成是基因表達的「開關」，它負責啟動轉錄 (Transcription) 過程。當這個開關出現突變時，就會讓轉錄的活性降低，導致 $\beta$ 鏈的產量減少，進而引起貧血。不過，請放心，雖然產量變少，但所製造出來的少數蛋白質，它們的胺基酸序列是完全正常的，並不會產生「異常蛋白」喔。
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