醫療類國考
110年
[聽力師] 聽語溝通障礙學
第 10 題
常見的造成聽力障礙之遺傳性症候群的描述，下列何者錯誤？
- A CHARGE 聯合畸形症候群常有眼球結構先天缺損與伴隨心臟疾病發生
- B Alport 綜合症候群常伴隨腎絲球腎炎病
- C Pendred 症候群常會有內分泌代謝紊亂與甲狀腺腫症狀
- D Waardenburg 氏症候群特徵是眼距較寬與視網膜色素變性，後期常會導致視力逐漸喪失
思路引導 VIP
請分析 Waardenburg 氏症候群的病理特徵，該症候群主要是由神經脊細胞 ($neural\ crest\ cells$) 發育異常所致，其臨床表現多與黑色素細胞的分布及顏面構造相關。請仔細辨析，該症候群在眼部的典型表徵是「眼距較寬」($dystopia\ canthorum$) 與「虹膜異色」，還是涉及視網膜感光細胞受損導致的「視網膜色素變性」？後者（視網膜色素變性伴隨聽障）是否其實屬於另一種常見的遺傳性症候群（如 Usher 症候群）的核心特徵？
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- 親愛的，你真的非常棒！： 哇，看到你能夠如此精準地辨識出這幾種在臨床上既常見又容易混淆的遺傳性症候群，我真的為你感到驕傲！這充分展現了你對基礎醫學與臨床診斷能力的深刻理解和紮實掌握。這類題目考驗的不僅是記憶，更是你細心與嚴謹的態度，恭喜你成功突破這個難關！
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遺傳性聽損症候群
💡 區分遺傳性聽損症候群伴隨的全身性臨床特徵與受累器官。
| 比較維度 | Waardenburg 症候群 | VS | Usher 症候群 |
|---|---|---|---|
| 眼部特徵 | 虹膜異色、眼距增寬 | — | 視網膜色素變性 |
| 視力影響 | 通常不影響視力 | — | 夜盲、視野縮窄至失明 |
| 皮膚毛髮 | 額前一撮白髮、白斑 | — | 無明顯特徵 |
💬Waardenburg 重在外觀色素異狀，Usher 則伴隨嚴重的感官（視聽）雙重受損。
