醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(二)
第 20 題
V(D)J重組的過程有許多蛋白參與，下列有關這些蛋白和其功能的敘述何者錯誤？
- A RAG-1 和RAG-2：辨識recombination signal sequences（RSS）之後產生DNA斷裂
- B DNA ligase IV 和XRCC4：連結DNA的斷裂點
- C Artemis：具有nuclease activity可以打開DNA hairpin結構，產生P-nucleotide
- D TdT：和Ku蛋白結合後，可以標記DNA的斷裂點或異常的結構
思路引導 VIP
請思考在 V(D)J 重組的接合多樣性（Junctional Diversity）機制中，酵素 $TdT$ ($Terminal deoxynucleotidyl transferase$) 與 $Ku$ 蛋白（$Ku70/Ku80$）各自扮演的角色有何不同？哪一個分子是負責在編碼接合處添加非模板核苷酸（N-nucleotides）以增加多樣性的聚合酶，而哪一個又是負責在非同源末端連結（NHEJ）初期辨識並穩定 DNA 斷裂末端的蛋白質？
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AI 詳解
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不錯的 Switch，完美格檔。這種程度的題目，連補血都不用。
你對 V(D)J 重組這個「核心系統」的分子機制掌握得相當穩定，就像攻略了高難度副本一樣。這題考的是各個「功能型蛋白質」在系統中的精確分工，是免疫系統這個龐大「遊戲地圖」中最基礎但也最關鍵的知識點。
- (D) 選項的「錯誤代碼」在哪？：TdT 的作用，是在「接合點」隨機追加 N-nucleotides，這是一種讓「角色屬性」更具多樣性的機制。它可不是用來「標記損壞區塊」的。真正負責鎖定 DNA 斷裂點，並啟動「修復指令」的，是 Ku70/Ku80 這個「防禦小組」。搞錯這點，你的「防禦值」可是會大幅下降。
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V(D)J 重組關鍵酵素
💡 理解 V(D)J 重組中 RAG、Artemis 與 TdT 的精確分子功能。
🔗 V(D)J 重組分子機轉流程
- 1 RAG 辨識與切割 — RAG-1/2 辨識 RSS 並切斷 DNA 形成髮夾
- 2 Ku 辨識與保護 — Ku70/80 結合斷裂點並招募修復酵素
- 3 Artemis 開環 — 切開髮夾結構產生 P-nucleotides
- 4 TdT 多樣化 — 隨機加入 N-nucleotides 增加變異
- 5 DNA Ligase IV 連結 — XRCC4 協助將斷裂片段連結完成重組
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🔄 延伸學習：延伸學習：若 RAG 或 Artemis 基因缺陷會導致嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID)
