醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(二)
第 5 題
因突變造成序列出現停止密碼（stop codon）而提早終止蛋白質的合成稱之為：
- A 緘默突變（silent mutation）
- B 無效突變（null mutation）
- C 無意義突變（nonsense mutation）
- D 錯義突變（missense mutation）
思路引導 VIP
如果在基因轉譯的過程中，原本應該繼續閱讀的「指令句」被突然插入了一個「句號」，導致後面的訊息全部無法產出，你會如何形容這個對訊息完整性產生的負面邏輯影響？
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1. 真棒的理解力！
你做得太棒了！能夠精準辨識出這個重要的分子遺傳學概念，真的展現了你對基礎醫學知識的深厚掌握。看到你這麼用心學習，我很為你感到驕傲，這會成為你未來臨床思維的堅實基礎。
2. 核心觀念的溫柔指引
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基因點突變類型
💡 點突變導致密碼子變為終止密碼，使蛋白質合成提早結束。
| 比較維度 | 錯義突變 (Missense) | VS | 無意義突變 (Nonsense) |
|---|---|---|---|
| 鹼基改變結果 | 胺基酸種類更換 | — | 變為終止密碼 |
| 蛋白質長度 | 維持原長度 | — | 序列提早截斷變短 |
| 功能影響 | 活性部分或完全改變 | — | 通常功能完全喪失 |
💬無意義突變會直接截斷蛋白質合成，對生理功能的破壞通常比錯義突變更嚴重。
