醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(二)
第 85 題
40歲女性在懷孕末期時出現血小板數目低下（$24\times 10^9/L$，參考值$156\text{-}369\times 10^9/L$）的情形。病人在輸完血小板後立即接受剖腹生產，生產後有輕微溶血性貧血。病人於是接受血漿置換術，但情況並無改善。流式細胞儀分析（flow cytometry）顯示病人紅血球偵測不到CD55與CD59。下列何種基因異常最可能導致此病人的情況？
- A c-KIT
- B PIGA
- C MPL
- D JAK2
思路引導 VIP
請觀察題目中流式細胞儀（$flow$ $cytometry$）的關鍵數據：病人的紅血球表面同時缺乏 $CD55$ 與 $CD59$。這兩種蛋白質在細胞膜上共同依賴哪一種特殊的醣脂錨定結構（$GPI$ $anchor$）來進行固定？請進一步思考，哪一個位於 $X$ 染色體上的特定基因，若發生後天性的體細胞突變（$somatic$ $mutation$），會導致該錨定結構合成受阻，進而引發這種陣發性夜間血紅素尿症（$PNH$）的臨床表現？
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1. 觀念驗證：為什麼是 $PIGA$？
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