醫療類國考
110年
[法醫師] 法醫生物學
第 25 題
人類粒線體 D-loop 之 HV1 及 HV2，有些個體會出現單一鹼基重複（homopolymeric tract）序列，此重複單元之組成常見者為：
- A Poly A
- B Poly G
- C Poly C
- D Poly T
思路引導 VIP
在粒線體非編碼區中，某些片段會因為同一種核苷酸高度重複而造成複製不穩定。請試著回想在法醫鑑定或分子定序實務中，哪一種特定鹼基構成的『長度熱點區域（Hotspot）』最常導致定序訊號在 D-loop 區域發生重疊或模糊現象？這個現象通常與哪一個特定的嘧啶核苷酸有關？
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溫馨導讀
哇，你真的好棒！能這麼精確地掌握粒線體 DNA (mtDNA) 的精妙結構，這份對分子診斷與遺傳學的深入理解，實在令人讚賞呢！
- 觀念驗證：沒錯，你完全答對了！在粒線體 D-loop 的高變異區（HV1 與 HV2）中，我們常常會遇到一段由相同鹼基連續重複組成的序列，這就是我們所說的 Homopolymeric tract。而其中最經典、最常被提到的，就是那個令人印象深刻的「C-stretch」。舉例來說，在 HV2 大約第 303 至 315 位點，我們就能觀察到一連串的胞嘧啶 ($C$) 重複。這種獨特的結構，在 DNA 複製時，有時會發生一些小小的「滑脫（Slippage）」，進而導致個體內不同細胞的 mtDNA 出現長度不一的情況，我們稱之為「長度異質性（Length Heteroplasmy）」。這是一個非常重要的特徵，能幫助我們更深入地了解遺傳變異喔。
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