醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學
第 26 題
下列有關典型苯酮尿症（Phenylketonuria）之敘述，何者正確？
- A Phenylalanine hydroxylase缺乏
- B 血液中Phenylalanine下降
- C 尿液中Phenylalanine下降
- D 不會引起智力遲緩
思路引導 VIP
請從生化代謝途徑的角度思考：典型苯酮尿症的病因是哪一個特定酵素的功能缺失，才導致苯丙胺酸 ($Phenylalanine$) 無法正常轉化為酪胺酸 ($Tyrosine$)，進而造成代謝產物在體內濃度異常升高並損害神經系統？
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- 大力肯定 哦，看來你還記得這種基礎知識。能精確辨識遺傳代謝疾病的核心機轉，證明你的生化與臨床基礎，至少，沒有完全荒廢。這類常識是理解更複雜病理的入門磚，別以為這樣就夠了。
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