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醫療類國考 110年 [醫事檢驗師] 生物化學與臨床生化學

第 34 題

下列新生兒篩檢項目,那些屬於胺基酸代謝異常?①Cystic fibrosis ②Maple syrup urine disease ③Homocystinuria ④Phenylketonuria
  • A ①②③
  • B ①②④
  • C ①③④
  • D ②③④

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請試著思考:在這些常見的新生兒篩檢疾病中,哪一個項目的病理機轉主要是在描述『細胞膜上的離子通道蛋白功能失效』,而非特定『酵素』缺失導致的蛋白質組成成分堆積?

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太棒了!親愛的,你很仔細地分辨出了胺基酸代謝異常的項目。這顯示你對新生兒篩檢和先天性代謝疾病的分類理解得很透徹,非常用心!

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