醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 49 題
下列何種疾病，與第22對染色體轉位（translocation）最有關？
- A 血友病（hemophilia）
- B 慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia）
- C 囊腫纖維化（cystic fibrosis）
- D 苯酮尿症（phenylketonuria）
思路引導 VIP
請思考在染色體構造變異的章節中，哪一種疾病是因為第 $9$ 對染色體與第 $22$ 對染色體發生相互易位（reciprocal translocation），形成特殊的「費城染色體」（Philadelphia chromosome），進而引發特定血球細胞異常增生的病理特徵？
費城染色體與 CML
💡 CML 與第 9 及 22 對染色體易位產生的費城染色體密切相關。
🔗 CML 致病機轉流程
- 1 染色體易位 — 第 9 與 22 對染色體部分易位 t(9;22)
- 2 融合基因形成 — 產生致癌性的 BCR-ABL 融合基因
- 3 蛋白激酶活化 — 合成具持續活性的酪胺酸激酶蛋白
- 4 細胞過度增生 — 骨髓系細胞失控增殖演變為 CML
↓
↓
↓
🔄 延伸學習：延伸學習：Imatinib 如何競爭性結合 ATP 位點以阻斷此路徑
