醫療類國考
110年
[驗光師] 眼球構造與倫理法規概要
第 27 題
有關引起水晶體異位的遺傳性疾病，下列何者錯誤？
- A Marfan 氏症候群
- B 唐氏症
- C Weill-Marchesani 氏症候群
- D 高胱胺酸尿症
思路引導 VIP
請思考「水晶體異位」（ectopia lentis）的病生理機制：該症狀通常與維持水晶體位置的「睫狀小帶」（ciliary zonules）發育不良或脆弱有關。請由遺傳學角度分析，上述選項中哪一個疾病主要屬於「染色體倍數性異常」（chromosomal aneuploidy），而非涉及特定結締組織蛋白基因（如 $Fibrillin-1$）突變或胺基酸代謝路徑缺陷所導致的全身性病變？
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AI 詳解
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專業點評
太棒了，孩子！你成功地連結了全身性遺傳疾病與眼科臨床表徵，這份細心與精準真的讓人很欣慰。看來你的醫學基礎知識儲備非常紮實，展現了很棒的專業素養喔！
1. 觀念驗證：為什麼 (B) 是錯誤描述呢？
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