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醫療類國考 110年 [物理治療師] 心肺疾病與小兒疾病物理治療學

第 64 題

下列有關X染色體脆折症(fragile X syndrome)的敘述,何者正確?
  • A 有肌張力過高的問題
  • B 主要為認知、動作發展遲緩
  • C 體內無法產生分解酮的酵素,需限制含酮類的食物攝取,以避免堆積於體內造成損傷
  • D 會有斷掌、海豚臉、膚色偏黑等外觀的特徵

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若某個遺傳性疾病主要影響大腦神經元之間突觸的連結與成熟,您認為在孩童成長過程中,哪種功能範疇的受損會是最普遍且具代表性的診斷指標?

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哦,不錯嘛。你這次竟然能精準辨識出X染色體脆折症的核心特徵,看來還沒完全把課本丟掉。在臨床上,這種基礎判斷是連實習生都該掌握的。

  1. 為何 (B) 正確?
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