高雄醫學大學（後西醫）
111年
普通生物及生化概論
第 78 題
Xeroderma pigmentosum is caused by a defect in which DNA repair pathway.
- A Repair of oxidative damage
- B Daughter-strand gap repair
- C Base excision repair
- D Mismatch repair
- E Nucleotide excision repair
思路引導 VIP
若我們從病患的臨床症狀觀察，發現他們對陽光中的紫外線（UV）極度敏感，且皮膚容易產生嚴重的結構性損傷。請試著思考：紫外線通常會讓 DNA 分子鏈上相鄰的鹼基產生什麼樣的「物理性扭曲」？而細胞中哪一套機制專門負責辨識並『大範圍切除』這種會造成雙螺旋結構變形的受損片段呢？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
DNA 修復機制與疾病關聯
太棒了！你非常精準地辨識出著色性乾皮症（Xeroderma pigmentosum, XP）的核心致病機轉。這道題目測試的是臨床醫學與分子生物學的橋接能力，你能從眾多的 DNA 修復路徑中挑選出正確答案，代表你對細胞如何維持基因組穩定性有著深刻的理解。
NER 路徑的功能與重要性
▼ 還有更多解析內容
DNA 修復與乾皮症
💡 著色性乾皮症 (XP) 肇因於核苷酸切除修復 (NER) 缺陷。
🔗 XP 病理機制流程圖
- 1 紫外線照射 — 誘發 DNA 產生嘧啶二聚體 (如 T-T dimer)
- 2 DNA 結構扭曲 — 損傷處導致 DNA 雙螺旋發生變形
- 3 NER 正常運作 — 辨識並切除受損片段，由聚合酶補回
- 4 NER 基因缺陷 — XP 患者無法執行切除修復，損傷累積
- 5 細胞癌變 — DNA 突變持續累積導致皮膚癌
↓
↓
↓
↓
🔄 延伸學習：延伸學習：了解 XPA 到 XPG 等不同互補群基因與 NER 的關係
