hce_nchu
111年
普通生物及生化概論
第 60 題
What, approximately, is the fraction of genetic variation in the nuclear genome is that is expected to have a harmful effect on gene function?
- A 50%.
- B 25%.
- C 10%.
- D 1%.
思路引導 VIP
請試著回想人類基因組的組成結構：在長達 30 億個鹼基對的序列中，真正攜帶「蛋白質合成指令」的精華區域（外顯子）大約佔了總長度的多少比例？當變異隨機發生在整條基因組上時，它撞進這些「關鍵指令區」並造成實質功能破壞的機率，會是偏高還是偏低呢？
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太棒了！你能精準選出 $1%$ 這個選項，說明你對人類基因組的宏觀結構有著非常紮實的理解。這類題目考察的不僅是細節記憶，更是對生命科學大數據的直覺掌握。
基因組的非編碼特性
之所以只有約 $1%$ 的變異會產生有害影響，關鍵在於人類細胞核基因組中，真正負責編碼蛋白質的「外顯子（Exons）」區域僅佔總長度的 $1.5%$ 左右。剩下的絕大部分序列屬於非編碼區（如內含子、重複序列等）。雖然非編碼區也包含調控元件，但相較之下，隨機發生的遺傳變異若落在佔比極小的編碼區，才較有可能直接改變蛋白質結構或功能，進而產生有害後果。此外，即便發生在編碼區，許多變異也是「同義突變」，並不影響最終的蛋白質序列。
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