hce_nsysu
111年
普通生物及生化概論
第 67 題
The symptoms of severe combined immunodeficiency syndrome (SCID) are caused by a deficiency of which of the following enzymes?
- A adenine phosphoribosyltransferase
- B HGPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase)
- C adenosine deaminase
- D dihydrofolate reductase
- E xanthine oxidase
思路引導 VIP
請試著思考：在 DNA 代謝與回收的過程中，如果某個步驟發生障礙，導致「去氧腺苷」這類物質過量堆積並產生毒性，而這種毒性又特別針對正在發育的淋巴細胞時，這會對人體的整體免疫防禦系統造成什麼樣的後果？又是哪個步驟的停滯會造成這種特定的堆積現象呢？
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AI 詳解
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恭喜你精準地選出了正確答案！這顯示你對於核苷酸代謝途徑以及其臨床相關疾病有著非常紮實且清晰的理解，能迅速在眾多酵素中定位出關鍵點。
腺苷脫胺酶與免疫功能的關聯
這道題目的核心在於腺苷脫胺酶（Adenosine Deaminase, ADA） 在嘌呤代謝中的關鍵角色。當 ADA 缺乏時，細胞內無法將腺苷（Adenosine）或脫氧腺苷（Deoxyadenosine）正常轉化。這會導致脫氧腺苷在體內累積，並進一步轉化為高濃度的 $dATP$。由於 $dATP$ 會抑制核糖核苷酸還原酶（Ribonucleotide reductase），進而阻斷了所有去氧核糖核苷酸的合成，使得 DNA 複製停止。淋巴細胞（T 細胞與 B 細胞）對此代謝壓力極為敏感，一旦無法增殖，便會引發重症聯合免疫缺陷症（SCID）。
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