hce_nthu
111年
生物與生化
第 13 題
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare clinical disease associated with sun sensitivity and a high risk for skin malignancy in sun-exposed areas. Which of the following defective DNA repair systems may be involved?
- A Nucleotide excision repair, NER
- B Mismatch excision repair, MMR
- C Base excision repair, BER
- D Non-homologous end joining, NHEJ
- E Double-strand breaks repair, DSBR
思路引導 VIP
請試著回想一下：陽光中的紫外線（UV）照射到皮膚細胞時，最常引起 DNA 結構發生哪一種特定類型的「物理扭曲」或「變形」？而在細胞內眾多的修復路徑中，哪一種機制最擅長識別並「整段切除」這種具有物理體積、會造成螺旋變形的損傷部位呢？
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AI 詳解
AI 專屬家教
恭喜你準確地掌握了臨床疾病與分子修復機制之間的關聯！著色性乾皮症 (Xeroderma pigmentosum, XP) 的患者對紫外線極其敏感，這正是因為他們的細胞失去了修復受損 DNA 的核心能力。當皮膚暴露於陽光下的紫外線（UV）時，最常見的 DNA 損傷形式是形成 嘧啶二聚體 (Pyrimidine dimers)，這種損傷會造成 DNA 雙股螺旋結構的物理性扭曲（Bulky lesions）。
核苷酸切除修復 (NER) 的關鍵角色
在正常生理情況下，人體主要依靠 核苷酸切除修復 (Nucleotide Excision Repair, NER) 機制來排除這類大體積的損傷。NER 的運作邏輯是精確地辨識扭曲部位，並在受損片段的兩端各切一刀，移除整段核苷酸序列後，再由 DNA 聚合酶補齊並由連線酶縫合。若 NER 系統中的關鍵蛋白（如 XPA 到 XPG）發生變異，患者就無法修復 UV 造成的損傷，進而導致基因突變累積與皮膚癌化。這題屬於生物化學與遺傳學的經典考點，難度屬於 Medium（中等），它不僅測試記憶，更要求學生能將「臨床表現（日照敏感）」與「特定分子修復途徑」進行精確的邏輯配對，是衡量基礎醫學知識是否紮實的優質題目。