調查局三等申論題
111年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 二 題
二、請以染色體相互易位（reciprocal translocation）為例，畫圖並說明造成染色體構造異常的二種常見機制。（20 分）
📝 此題為申論題
思路引導 VIP
看到「染色體相互易位」，首先確立其定義為兩條非同源染色體發生片段交換。接著思考 DNA 分子層面如何發生這種結構改變，切入點為兩種主要機制：(1) DNA雙股斷裂後的錯誤修復（NHEJ）；(2) 基因體重複序列引起的非等位基因同源重組（NAHR）。答題時需依序定義、詳述機制，並以文字清晰構建或描述交配/重組圖譜以滿足「畫圖」要求。
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【破題】 「相互易位」（Reciprocal translocation）是指兩條「非同源染色體」同時發生斷裂後，彼此交換斷裂片段並重新連接的染色體構造異常現象。其發生的分子機制主要與 DNA 雙股斷裂修復錯誤及重複序列的錯誤配對有關。 【論述】
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