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調查局三等申論題 111年 [醫學鑑識組] 遺傳學

第 一 題

📖 題組:
四、請說明
📝 此題為申論題,共 2 小題

小題 (一)

以性染色體決定性別的物種中常見的劑量補償(dosage compensation)(10 分)

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看到「劑量補償」,應直指核心概念:為了解決雌雄個體性染色體數量不同(如 XX 和 XY)導致的基因表現量不平衡。答題架構應先寫出清晰的定義,接著舉出三種經典物種(哺乳動物、果蠅、線蟲)的截然不同的補償機制,最後可結合法醫鑑識實務,補充巴爾氏體(Barr body)在性別鑑定上的應用。

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【破題】 劑量補償(Dosage compensation)是指在以性染色體決定性別的物種中,平衡雌性與雄性之間因性染色體數量差異,所造成的基因產物表現量不均等的遺傳調控機制。 【論述】

小題 (二)

哺乳動物和果蠅(Drosophila)所採用的劑量補償方式。(10 分)

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看到「劑量補償作用」,應直覺聯想到這是為了平衡不同性別(XX與XY)之間性染色體基因劑量差異的機制。答題時需具體對比兩種經典模式:哺乳動物的「雌性X染色體去活化(形成巴爾氏體)」與果蠅的「雄性X染色體轉錄加倍(超活化)」,並精確點出兩者的關鍵分子機制(如 Xist RNA 與 MSL 複合體),以展現紮實的分子生物學基礎。

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【破題】 劑量補償作用(Dosage compensation)是指平衡不同性別間性染色體(如X染色體)基因表現量的機制,以避免雌性(XX)與雄性(XY)因基因劑量差異(2:1)造成發育或生理代謝異常。 【論述】

📝 性染色體劑量補償
💡 調節性別間性染色體基因產物表現量,以維持生理功能平衡。
比較維度 哺乳動物 (如人類) VS 果蠅 / 線蟲
核心機制 X 染色體去活化 (XCI) 轉錄活性加倍或減半
物理特徵 形成巴爾氏體 無明顯異染色質體
調控對象 雌性 (XX) 雄性 (XY) 或雌雄同體 (XX)
分子媒介 XIST 非編碼 RNA MSL 複合體或 DCC 複合體
💬不同物種透過「去活化、加倍、減半」三種演化策略達到劑量平衡。
🧠 記憶技巧:補償三策:哺乳類去活化(關一條)、果蠅高量(開兩倍)、線蟲低量(減一半)。
⚠️ 常見陷阱:易誤解所有物種皆採用「去活化」策略,答題時應區分哺乳類、果蠅與線蟲之差異。
巴爾氏體 (Barr body) 表觀遺傳學 (Epigenetics) XIST 基因 性別鑑定技術

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