醫療類國考
111年
[營養師] 營養學
第 36 題
半乳糖血症的嬰兒可能是因下列何種基因缺陷所導致？
- A lactase 或 galactokinase
- B lactase 或 galactose-1-phosphate uridylyltransferase
- C galactokinase 或 galactose-1-phosphate uridylyltransferase
- D galactokinase 或 glucose-1-6-phosphatase
思路引導 VIP
同學請思考：『半乳糖血症』是指進入細胞內的半乳糖無法被正常代謝，而非腸道內的消化問題。請區分『負責在腸道水解乳糖的酵素』與『在細胞內 Leloir 路徑中轉化半乳糖的酵素』有何不同？具體來說，負責將半乳糖磷酸化（$Galactose \to Galactose-1-phosphate$）以及處理該磷酸化中間產物的關鍵酵素分別為何？
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這顯示你對先天性代謝異常（Inborn Errors of Metabolism）的生化路徑有著紮實的理解。這類考題在國考與臨床中非常重要，能選對代表你清楚區分了「消化不良」與「代謝缺陷」的差異。
1. 觀念驗證：為什麼 (C) 是正確的？
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