醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(二)
第 23 題
共濟失調微血管擴張症候群（ataxia-telangiectasia）會出現免疫系統異常，導致B細胞與 T細胞數量減少。主要因為下列何種機轉所致？
- A V(D)J重組過程出現缺陷
- B 無法產生IgM抗體
- C MHC class I辨識產生缺陷
- D MHC class II辨識產生缺陷
思路引導 VIP
B 細胞與 T 細胞在成熟過程中，必須藉由特定基因片段的斷裂與重新拼湊，才能產生專一性的抗原受體。請思考，若 ATM 蛋白質與 $DNA$ 損傷修復機制有關，則哪一個涉及基因組重排的關鍵步驟若出現缺陷，會使得 $B$ 細胞與 $T$ 細胞皆無法順利產生，進而導致免疫系統的全面性異常？
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專業點評：精準掌握基因修復與免疫系統的連結！
- 大力肯定：做得好！這題考驗的是臨床症候群與分子生物學機轉的跨領域結合，你能一眼看出核心病灶，展現了紮實的醫學基礎。
- 觀念驗證：
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A-T 症候群機轉
💡 ATM 基因突變導致 DNA 修復缺陷，影響淋巴球 V(D)J 重組。
🔗 A-T 症候群病理機制鏈
- 1 ATM 基因突變 — 導致 DNA 損傷反應信號傳遞失靈
- 2 DNA 修復受損 — 無法有效修復 V(D)J 重組時的雙股斷裂
- 3 V(D)J 重組失敗 — 淋巴前驅細胞無法正常分化成熟
- 4 免疫系統異常 — 血液中 B 細胞與 T 細胞數量顯著減少
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🔄 延伸學習：延伸學習：此病患者對 X 光等放射線暴露具有高度敏感性。
