醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(四)
第 40 題
📖 題組：
30歲男子發現大腿內側有一個逐漸長大之皮膚腫瘤如圖所示，
30歲男子發現大腿內側有一個逐漸長大之皮膚腫瘤如圖所示，
承上題，當病人身上有此種多發性腫瘤，同時罹患大腸息肉及甲狀腺癌，要考慮下列何種遺傳性疾病？
- A Carney complex
- B Cowden syndrome
- C Proteus syndrome
- D Gardner syndrome
思路引導 VIP
請先辨識圖中具有中央小孔 (punctum) 特徵的皮膚病灶為表皮囊腫 (epidermoid cyst)；隨後結合題幹，思考哪一種屬於 $APC$ 基因突變相關的「家族性腺瘤性息肉病」 (FAP) 臨床亞型，會同時出現大腸息肉、甲狀腺癌以及多發性的皮膚軟組織腫瘤？
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1. 觀念驗證：為何是 Gardner syndrome？
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